Combined oxidative phosphorylation defect type 23
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- KBG syndrome
 - Achondroplasia
 - ADNP syndrome
 - Kabuki syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Hennekam syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Infantile spasms syndrome
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
 - Gaucher disease type 3
 - Marfan syndrome
 - Rare cardiomyopathy
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 - Genetic cardiac rhythm disease
 - Friedreich ataxia
 - Familial long QT syndrome
 - Barth syndrome
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